4Z choroby, ktorá kedysi zabíjala, sa dnes stala diagnóza, s ktorou možno športovať. Na Slovensku žije s hemofíliou takmer sedemsto ľudí. Ešte pred pár desaťročiami to pre väčšinu z nich znamenalo život v bolesti, obmedzeniach a neistote. Ako je to dnes?
Mnohí z nich cestujú, športujú, študujú a pracujú, plánujú rodinu. Rozdiel medzi minulosťou a prítomnosťou je zásadný. Život pacientov s hemofíliou sa vďaka modernej liečbe posunul od túžob k zážitkom.
Keď aj obyčajný zákrok znamenal týždne v nemocnici
Hemofília je vrodená porucha zrážanlivosti krvi. Prejavuje sa najmä spontánnymi krvácaniami do svalov a kĺbov, ktoré môžu pri opakovaní viesť k ich nezvratnému poškodeniu. Ešte v 80. rokoch nebolo výnimočné, že aj relatívne bežný zákrok – napríklad vytrhnutie zuba – znamenal pre pacienta niekoľkotýždňovú hospitalizáciu.
Kráľovské rodiny a známe osobnosti s hemofíliou A
Hemofília patrí medzi zriedkavé vrodené krvácavé poruchy a v histórii sa najčastejšie spájala s európskymi kráľovskými rodmi. Hoci je „kráľovská choroba“ tradične vnímaná ako súčasť dedičstva britskej kráľovnej Viktórie, moderné genetické analýzy ukázali, že všetky známe prípady v tejto línii predstavovali hemofíliu typu B, nie hemofíliu A. Testy pozostatkov Romanovcov, konkrétne cároviča Alexeja, jeho sestier a matky (vnučky kráľovnej Viktórie), preukázali mutáciu v géne F9, čo potvrdzuje prítomnosť ťažkej formy hemofílie B. Rovnakú formu dedili aj ďalší potomkovia kráľovnej Viktórie, keďže táto mutácia sa preniesla do kráľovských rodín v Nemecku, Rusku a Španielsku.
Všetky známe „kráľovské“ prípady, ktoré sa historicky pripisovali hemofílii, patria do kategórie hemofílie B. Z tohto dôvodu možno konštatovať, že žiadna zdokumentovaná kráľovská rodina nemala potvrdený výskyt hemofílie A.
Na druhej strane, hemofília A sa objavuje u známych osobností mimo kráľovských rodov, pričom môže ísť o športovcov, hercov či aktivistov. Jedným z príkladov je Jesse Shrader, ktorý napriek ťažkej hemofílii A pôsobil ako profesionálny nadhadzovač v nezávislej baseballovej lige. Po každom zápase musel intenzívne ľadovať ruku, no diagnóza ho neodradila od športu a neskôr sa stal trénerom detí s krvácavými poruchami.
Ďalším významným menom je Ryan Wayne White, ktorý bol diagnostikovaný so závažnou hemofíliou A už na tretí deň života po silnom krvácaní po obriezke. V 80. rokoch sa stal celosvetovo známym, keď sa infikoval vírusom HIV preneseným krvnou transfúziou, čo viedlo k jeho vylúčeniu zo školy. Prípad a následný súdny spor sa stal symbolom boja proti stigmatizácii ľudí s HIV/AIDS.
Hemofília – či už typu A alebo B – bola po desaťročia predmetom zvýšeného záujmu verejnosti, najmä vďaka svojim historickým súvislostiam s monarchiami. Dnes však vďaka genetickému testovaniu rozumieme rozdielom medzi jednotlivými typmi ochorenia presnejšie. Príklady známych osobností s hemofíliou A zároveň ukazujú, že napriek závažnosti poruchy môže byť život pacienta plnohodnotný, aktívny a spoločensky významný.
V minulosti bola hemofília synonymom bezmocnosti. Aj drobný úraz mohol viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu. Mnohí sa nedožili dospelosti. Lekári nemali účinnú liečbu, rodiny žili v neustálom strachu.
Deti vyrastali v izolácii, v tieni diagnózy, ktorá určovala každý ich pohyb.
Ešte začiatkom 20. storočia nemali pacienti prakticky žiadnu účinnú liečbu.
Najčastejšie mýty spojené s hemofíliou
Aj napriek pokroku v medicíne pretrvávajú v spoločnosti viaceré mýty o hemofílii. Jedným z najčastejších je presvedčenie, že pacient môže vykrvácať z malej rany. V skutočnosti sú najrizikovejšie vnútorné krvácania – najmä do kĺbov a svalov, prípadne životne dôležitých vnútorných orgánov, ktoré nie sú na prvý pohľad viditeľné.
1. Mýtus: Ak má človek hemofíliu, vykrváca aj z malého porezania
Fakt: Ľudia s hemofíliou nekrvácajú rýchlejšie – krvácajú dlhšie, pretože sa u nich nevytvorí stabilná krvná zrazenina. Bežné malé poranenia sa obvykle zastavia bandážou, rizikové je skôr vnútorné krvácanie.
2. Mýtus: Hemofília znamená krátky a obmedzený život
Fakt: Vďaka profylaxii (pravidelné podanie moderných liekov s cieľom zabrániť krvácaniu) môžu pacienti žiť plnohodnotne, aktívne a dlhodobo.
3. Mýtus: Hemofília postihuje len mužov
Fakt: Hemofília je síce výrazne častejšia u mužov, no ženy môžu byť nosičkami a môžu mať aj príznaky hemofílie. Pri iných poruchách zrážania, ako je von Willebrandova choroba, je výskyt u žien a mužov rovnaký.
4. Mýtus: Z hemofílie je možné „vyrásť“
Fakt: Hemofília je genetické ochorenie a človek ju má celý život. Výskum génovej terapie však otvára nové možnosti liečby.
5. Mýtus: Hemofília spôsobuje HIV/AIDS
Fakt: Riziko prenosu HIV sa týkalo 80. rokov, keď sa koagulačné prípravky vyrábali z ľudskej plazmy čím mohlo dôjsť k infikovaniu od darcov krvi. Od roku 1984 sa prípravky koagulačných faktorov podrobujú dôkladnému ošetreniu v procese výroby a sú bezpečné z hľadiska prenosu vírusových ochorení. Na Slovensku nebol vírusom HIV infikovaný ani jeden hemofilik.
6. Mýtus: Hemofília sa vždy dedí v rodine
Fakt: Približne tretina prípadov vzniká spontánnou mutáciou, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.
7. Mýtus: Hemofília znamená iba vonkajšie krvácanie
Fakt. Najčastejšie sú krvácania do kĺbov a svalov, ktoré môžu viesť k dlhodobému poškodeniu pohybového aparátu. Najnebezpečnejšie sú však vnútorné krvácania do životne dôležitých orgánov (mozog, pľúca, orgány brušnej dutiny).
8. Mýtus: Všetci pacienti majú rovnaký typ hemofílie
Fakt: Existujú dva hlavné typy – hemofília A (nedostatok faktoru VIII) a hemofília B (nedostatok faktoru IX). Líšia sa závažnosťou aj frekvenciou krvácaní.
9. Mýtus: Hemofília je choroba „kráľovských rodín“
Fakt: Toto je historické skreslenie. Ako je aj vyššie uvedené, kráľovná Viktória bola nositeľkou génu pre hemofíliu B nie A. Hemofília sa vyskytuje v rôznych populáciách bez súvisu s pôvodom.
10. Mýtus: Ľudia s hemofíliou nemôžu športovať
Fakt: Mnohé športy sú bezpečné a prospešné – najmä plávanie, bicyklovanie či beh. Vyhýbať sa treba len kontaktným športom a športom s vysokým rizikom úrazu (napr. futbal, hádzaná, jazda na skateboarde, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie).
„Hemofília je dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Postihuje najmä mužov, pričom ženy bývajú prenášačkami. Nedostatok koagulačného faktora spôsobuje poruchu zrážania krvi a vedie ku krvácaniu,“ či už po minimálnych úrazoch a poraneniach, ale u ľudí s ťažkým stupňom hemofílie aj k samovoľnému krvácaniu”, vysvetľuje prof. MUDr. Angelika Bátorová z Národného hemofilického centra v Bratislave.
Práve opakované krvácania do kĺbov boli v minulosti častou príčinou ich nezvratného poškodenia a invalidity. „Krvácanie kĺb postupne poškodzuje. Pri nedostatočnej liečbe krvácaní do kĺbov dochádzalo k trvalej deformácii, strate pohyblivosti, a chronickej bolesti“ dopĺňa.
Zlom, ktorý zmenil život pacientov od túžob k zážitkom
Kľúčový posun priniesla tzv. profylaktická liečba – teda liečba podávaná preventívne, ešte pred vznikom krvácania. „V minulosti pacienti dostávali liečbu až vtedy, keď už krvácanie nastalo. Dnes vieme krvácaniu predchádzať,“ približuje prof. MUDr. Bátorová.
Profylaktickú liečbu začali ako prví používať švédski lekári už v 50. rokoch minulého storočia, ale jej širšiemu používaniu vo svete bránila nedostupnosť dostatočného množstva liekov, ich kvalita ale aj strach pred prenosom infekcií prenášaných krvnými produktmi. Dnes žijeme v ére bezpečných a účinných koncentrátov faktorov, ktoré sa aplikujú vnútrožilovo vo veľmi malých objemoch (2-10 mililitrov). Vo svete sa začala profylaxia v širokom meradle používať až po roku 2000, na Slovensku od roku 2004. Profylaxia je dnes “zlatým štandardom” liečby hemofílie, u nás ju používa až 94% detí a takmer 85% dospelých s ťažkým stupňom hemofílie.
V posledných rokoch sme zaznamenali revolučný vývoj v kvalite týchto liekov, dnes hemofilici používajú už prevažne faktory vyrobené rekombinantnou technikou, teda bez rizika prenosu infekcií. Pacienti majú k dispozícii faktory s predĺženým pôsobením v tele, ktoré umožňujú významne znížiť počet podávaných injekcií zo 150 až 180 na 52 ročne. Znížený počet podaní im však poskytuje vyššiu ochranu a väčšiu slobodu v každodennom živote.
Výsledok je zásadný: mladá generácia ľudí žijúcich s hemofíliou už nezažíva komplikácie, s ktorými sa ich rodičia bežne stretávali. Moderná medicína posunula hemofíliu z kategórie ťažkých, invalidizujúcich ochorení do stavu, ktorý je dnes dobre manažovateľný. Dôležitou súčasťou starostlivosti je aj fyzioterapia, ktorá pomáha udržiavať funkčnosť kĺbov – najmä u pacientov, ktorí už majú ich poškodenie z minulosti.
Dnešní pacienti s hemofíliou môžu žiť aktívne – pracovať, cestovať, športovať.
Prečo by mal každý poznať hemofíliu? Odpoveď vás prekvapí.
Svetový deň hemofílie, ktorý si pripomíname 17. apríla, nie je len symbolickým dátumom.
Je pripomienkou, že:
• včasná diagnostika mení život
• správna liečba predchádza trvalým následkom
• a povedomie pomáha búrať pretrvávajúce mýty
Hemofília dnes už nie je rozsudkom.
Je diagnózou, s ktorou sa – vďaka medicíne – dá žiť naplno.
Pripravené v spolupráci s prof. MUDr. Angelikou Bátorovou, PhD., Národné hemofilické centrum v Bratislave.
Zdroje:
1. https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia_in_European_royalty
2. https://www.prevention.com/health/health-conditions/a68059602/royal-disease-history-of-hemophilia/
3. https://hemophilianewstoday.com/social-clips/six-famous-people-with-hemophilia/
4. https://hemaware.org/mind-body/what-10-myths-and-facts-about-hemophilia
5. https://www.brownhealth.org/be-well/top-6-myths-about-hemophilia-and-bleeding-disorders
Sobi je ochrannou známkou Swedish Orphan Biovitrum AB (publ). ©2026 Swedish Orphan Biovitrum AB (publ). Všetky práva vyhradené.
Swedish Orphan Biovitrum, o.z. Mudroňova 51, 811 03 Bratislava, E-mail: [email protected], tel: +421 2 3211 1540 www.sobi.com
NP-49613; Dátum prípravy: apríl 2026
Zdroj foto: ancn
